САВОЛ: Яқин қариндошлар никоҳидан келажакда носоғлом фарзанд туғилишини олдини олиш учун таҳлил топшириб аниқлаш мумкинми? Бўлса қандай таҳлиллар топшириш керак?
Файзулло Турсунович, андролог:
ЖАВОБ: Тиббий-генетик консултация туғма нуқсонли касалликларнинг олдини олишнинг энг тарқалган усули. Бу усулнинг моҳияти шуки, бунда нуқсонли бола туғилиши эҳтимоли ҳисоблаб чиқилади. Шу маслаҳатга асосланиб оила қуриш, фарзанд кўриш ёки кўрмаслик қарорини қабул қилади. Тиббий-генетик консултация туғма нуқсонли ва наслдан-наслга ўтадиган ирсий касалликларнинг олдини олишнинг ҳомила пайдо бўлгунча ёки ҳомиладорликнинг эрта даврларида энг самаралидир.
Бу жараён 3 босқичда боради:
1. Ташхислашни махсус генетик усуллари:
А. Генеалогик текшириш ва шажарани тузиб чиқиш.
Б. Биохимик-генетик усуллар орқали ирсият билан боғлиқ моддалар алмашинуви, ретсессив аллел генларни гетерозигота ташувчанликни аниқлаш.
C. Пренатал дианостика (УЗИ, ҳомиладор аёл қонида оқсил маркерлари биохимик скрининги, амниотсентез — ҳомила атрофи суюқлигини ҳомила кариотипланиши учун олиш).
2. Бўлажак насл прогнозини аниқлаш. Бу нарса патологик ҳолатни ирсият орқали орттириб олиш тури ва варианти бўйича маълумотлар, пренатал диагностика натижаларига асосланади.
3. Ирсий хавф-хатарни тушунарли хулоса ҳолида бериш.
Идеал ҳолатда тиббий-генетик маслаҳатни ҳар қандай фарзанд кўришни режа қилаётган оила ўтиши керак.
Генетик мутахассис консултациясига бевосита шарт ҳолатлар қуйидагича:
- Эҳтимол қилинган ёки аниқланган ирсий касалликлар;
- Яқин қон қариндошлар никоҳи;
- Ҳомиладорлик биринчи 3 ойлигида ирсий ўзгариш (тератоген, мутаген) келтириб чиқарадиган таъсир бўлганлиги;
- Ҳомиладорда оқсил скрининг маркерлари натижасининг нормадан жиддий ўзгариши оғишида;
- Ҳомилада хромосома касалликлари маркерлари ва УЗИ да ривожланиш туғма нуқсонлари аниқланиши.
ТАВСИЯ: Скрининг марказига бориб тегишли ва бошқа қўшимча маслаҳатларни олиш мумкин.
